Строение и функции хромосом. Размножение в органическом мире

Наследственность и изменчивость в живой природе существуют благодаря хромосомам, генам, (ДНК). Хранится и передается в виде цепочки нуклеотидов в составе ДНК. Какая роль в этом явлении принадлежит генам? Что такое хромосома с точки зрения передачи наследственных признаков? Ответы на подобные вопросы позволяют разобраться в принципах кодирования и генетическом разнообразии на нашей планете. Во многом оно зависит от того, сколько хромосом входит в набор, от рекомбинации этих структур.

Из истории открытия «частиц наследственности»

Изучая под микроскопом клетки растений и животных, многие ботаники и зоологи еще в середине XIX века обратили внимание на тончайшие нити и мельчайшие кольцевидные структуры в ядре. Чаще других первооткрывателем хромосом называют немецкого анатома Вальтера Флемминга. Именно он применил анилиновые красители для обработки ядерных структур. Обнаруженное вещество Флемминг назвал "хроматином" за его способность к окрашиванию. Термин «хромосомы» в 1888 году ввел в научный оборот Генрих Вальдейер.

Одновременно с Флеммингом искал ответ на вопрос о том, что такое хромосома, бельгиец Эдуард ван Бенеден. Чуть раньше немецкие биологи Теодор Бовери и Эдуард Страсбургер провели серию экспериментов, доказывающих индивидуальность хромосом, постоянство их числа у разных видов живых организмов.

Предпосылки хромосомной теории наследственности

Американский исследователь Уолтер Саттон выяснил, сколько хромосом содержится в клеточном ядре. Ученый считал эти структуры носителями единиц наследственности, признаков организма. Саттон обнаружил, что хромосомы состоят из генов, с помощью которых потомкам от родителей передаются свойства и функции. Генетик в своих публикациях дал описания хромосомных пар, их движения в процессе деления клеточного ядра.

Независимо от американского коллеги, работы в том же направлении вел Теодор Бовери. Оба исследователя в своих трудах изучали вопросы передачи наследственных признаков, сформулировали основные положения о роли хромосом (1902-1903). Дальнейшая разработка теории Бовери-Саттона происходила в лаборатории нобелевского лауреата Томаса Моргана. Выдающийся американский биолог и его помощники установили ряд закономерностей размещения генов в хромосоме, разработали цитологическую базу, объясняющую механизм законов Грегора Менделя — отца-основателя генетики.

Хромосомы в клетке

Исследование строения хромосом началось после их открытия и описания в XIX веке. Эти тельца и нити содержатся в прокариотических организмах (безъядерных) и эукариотических клетках (в ядрах). Изучение под микроскопом позволило установить, что такое хромосома с морфологической точки зрения. Это подвижное нитевидное тельце, которое различимо в определенные фазы клеточного цикла. В интерфазе весь объем ядра занимает хроматин. В другие периоды различимы хромосомы в виде одной или двух хроматид.

Лучше видны эти образования во время клеточных делений — митоза или мейоза. В чаще можно наблюдать крупные хромосомы линейного строения. У прокариотов они меньше, хотя есть исключения. Клетки зачастую включают более одного типа хромосом, например свои собственные небольшие «частицы наследственности» есть в митохондриях и хлоропластах.

Формы хромосом

Каждая хромосома обладает индивидуальным строением, отличается от других особенностями окрашивания. При изучении морфологии важно определить положение центромеры, длину и размещение плеч относительно перетяжки. В набор хромосом обычно входят следующие формы:

• метацентрические, или равноплечие, для которых характерно срединное расположение центромеры;
• субметацентрические, или неравноплечие (перетяжка смещена в сторону одного из теломеров);
• акроцентрические, или палочковидные, в них центромера находится практически на конце хромосомы;
• точковые с трудно поддающейся определению формой.

Функции хромосом

Хромосомы состоят из генов — функциональных единиц наследственности. Теломеры — концы плеч хромосомы. Эти специализированные элементы служат для защиты от повреждения, препятствуют слипанию фрагментов. Центромера выполняет свои задачи при удвоении хромосом. На ней есть кинетохор, именно к нему крепятся структуры веретена деления. Каждая пара хромосом индивидуальна по месту расположения центромеры. Нити веретена деления работают таким образом, что в дочерние клетки отходит по одной хромосоме, а не обе. Равномерное удвоение в процессе деления обеспечивают точки начала репликации. Дупликация каждой хромосомы начинается одновременно в нескольких таких точках, что заметно ускоряет весь процесс деления.

Роль ДНК и РНК

Выяснить, что такое хромосома, какую функцию выполняет эта ядерная структура, удалось после изучения ее биохимического состава и свойств. В эукариотических клетках ядерные хромосомы образованы конденсированным веществом — хроматином. По данным анализа, в его состав входят высокомолекулярные органические вещества:

Нуклеиновые кислоты принимают самое непосредственное участие в биосинтезе аминокислот и белков, обеспечивают передачу наследственных признаков из поколения в поколение. ДНК содержится в ядре эукариотической клетки, РНК сосредоточена в цитоплазме.

Гены

Рентгеноструктурный анализ показал, что ДНК образует двойную спираль, цепи которой состоят из нуклеотидов. Они представляют собой углевод дезоксирибозу, фосфатную группу и одно из четырех азотистых оснований:

Участки спиралевидных дезоксирибонуклеопротеидных нитей — это гены, несущие закодированную информацию о последовательности аминокислот в белках или РНК. При размножении наследственные признаки от родителей потомству передаются в виде аллелей генов. Они определяют функционирование, рост и развитие конкретного организма. По мнению ряда исследователей, те участки ДНК, что не кодируют полипептиды, выполняют регулирующие функции. Геном человека может насчитывать до 30 тыс. генов.

Набор хромосом

Общее число хромосом, их особенности — характерный признак вида. У мухи-дрозофилы их количество — 8, у приматов — 48, у человека — 46. Это число является постоянным для клеток организмов, которые относятся к одному виду. Для всех эукариотов существует понятие «диплоидные хромосомы». Это полный набор, или 2n, в отличие от гаплоидного — половинного количества (n).

Хромосомы в составе одной пары гомологичны, одинаковы по форме, строению, местоположению центромер и других элементов. Гомологи имеют свои характерные особенности, которые их отличают от других хромосом в наборе. Окрашивание основными красителями позволяет рассмотреть, изучить отличительные черты каждой пары. присутствует в соматических же — в половых (так называемых гаметах). У млекопитающих и других живых организмов с гетерогаметным мужским полом формируются два вида половых хромосом: Х-хромосома и Y. Самцы обладают набором XY, самки — XX.

Хромосомный набор человека

Клетки организма человека содержат 46 хромосом. Все они объединяются в 23 пары, составляющие набор. Есть два типа хромосом: аутосомы и половые. Первые образуют 22 пары — общие для женщин и мужчин. От них отличается 23-я пара — половые хромосомы, которые в клетках мужского организма являются негомологичными.

Генетические черты связаны с половой принадлежностью. Для их передачи служат Y и Х-хромосома у мужчин, две X у женщин. Аутосомы содержат оставшуюся часть информации о наследственных признаках. Существуют методики, позволяющие индивидуализировать все 23 пары. Они хорошо различимы на рисунках, когда окрашены в определенный цвет. Заметно, что 22-я хромосома в геноме человека - самая маленькая. Ее ДНК в растянутом состоянии имеет длину 1,5 см и насчитывает 48 млн пар азотистых оснований. Специальные белки гистоны из состава хроматина выполняют сжатие, после чего нить занимает в тысячи раз меньше места в ядре клетки. Под электронным микроскопом гистоны в интерфазном ядре напоминают бусы, нанизанные на нить ДНК.

Генетические заболевания

Существует более 3 тыс. наследственных болезней разного типа, обусловленных повреждениями и нарушениями в хромосомах. К их числу относится синдром Дауна. Для ребенка с таким генетическим заболеванием характерно отставание в умственном и физическом развитии. При муковисцидозе происходит сбой в функциях желез внешней секреции. Нарушение ведет к проблемам с потоотделением, выделению и накоплению слизи в организме. Она затрудняет работу легких, может привести к удушью и летальному исходу.

Нарушение цветового зрения — дальтонизм — невосприимчивость к некоторым частям цветового спектра. Гемофилия приводит к ослаблению свертываемости крови. Непереносимость лактозы не позволяет организму человека усваивать молочный сахар. В кабинетах планирования семьи можно узнать о предрасположенности к тому или иному генетическому заболеванию. В крупных медицинских центрах есть возможность пройти соответствующее обследование и лечение.

Генотерапия — направление современной медицины, выяснение генетической причины наследственных заболеваний и ее устранение. С помощью новейших методов в патологические клетки вместо нарушенных вводят нормальные гены. В таком случае врачи избавляют больного не от симптомов, а от причин, вызвавших заболевание. Проводится только коррекция соматических клеток, методы генной терапии пока не применяются массово по отношению к половым клеткам.

Хромосомы - это интенсивно окрашенное тельце, состоящее из молекулы ДНК, связанной с белками-гистонами. Хромосомы формируются из хроматина в начале деления клеток (в профазе митоза), но лучше их изучать в метафазе митоза. Когда хромосомы располагаются в плоскости экватора и хорошо видны в световой микроскоп, ДНК в них достигают максимальной спирализации.

Хромосомы состоят из 2 сестринских хроматид (удвоенных молекул ДНК), соединенных друг с другом в области первичной перетяжки - центромеры. Центромера делит хромосому на 2 плеча. В зависимости от расположения центромеры хромосомы подразделяются на:

метацентрические центромера расположена в середине хромосомы и плечи ее равны;

субметацентрические центромера смещена от середины хромосом и одно плече короче другого;

акроцентрические - центромера расположена близко к концу хромосомы и одно плечо значительно короче другого.

В некоторых хромосомах есть вторичные перетяжки, отделяющие от плеча хромосомы участок, называемый спутником, из которого в интерфазном ядре образуется ядрышко.

Правила хромосом

1. Постоянство числа. Соматические клетки организма каждого вида имеют строго определенное число хромосом (у человека -46, у кошки- 38, у мушки-дрозофилы - 8, у собаки -78. у курицы -78).

2. Парность. Каждая хромосома в соматических клетках с диплоидным набором имеет такую же гомологичную (одинаковую) хромосому, идентичную по размерам, форме, но неодинаковую по происхождению: одну - от отца, другую - от матери.

3. Индивидуальность. Каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, формой, чередованием светлых и темных полос.

4. Непрерывность. Перед делением клетки ДНК удваивается и в результате получается 2 сестринские хроматиды. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде и, таким о6разом, хромосомы непрерывны - от хромосомы образуется хромосома.

Все хромосомы подразделяются на аутосомы и половые хромосомы. Аутосомы - все хромосомы в клетках, за исключением половых хромосом, их 22 пары. Половые - это 23-я пара хромосом, определяющая формирование мужского и женского организма.

В соматических клетках имеется двойной (диплоидный) набор хромосом, в половых - гаплоидный (одинарный).

Определенный набор хромосом клетки, характеризующийся постоянством их числа, размером и формой, называется кариотипом.

Для того чтобы разобраться в сложном наборе хромосом, их располагают попарно по мере убывания их величины, с учетом положения центромеры и наличия вторичных перетяжек. Такой систематизированный кариотип называется идиограммой.

Впервые такая систематизация хромосом была предложена на конгрессе генетиков в Денвере (США, 1960 г.)

В 1971 г. в Париже классифицировали хромосомы по окраске и чередованию темных и светлых полос гетеро-и эухроматина.

Для изучения кариотипа генетики используют метод цитогенетического анализа, при котором можно диагностировать ряд наследственных заболеваний, связанных с нарушением числа и формы хромосом.

1.2. Жизненный цикл клетки.

Жизнь клетки от момента возникновения в результате деления до ее собственного деления или смерти называется жизненным циклом клетки. В течение всей жизни клетки растут, дифференцируются и выполняют специфические функции.

Жизнь клетки между делениями называется интерфазой. Интерфаза состоит из 3-х периодов: пресинтетического, синтетического и постсинтетического.

Пресuнтетический период следует сразу за делением. В это время клетка интенсивно растет, увеличивая количество митохондрий и рибосом.

В синтетический период происходит репликация (удвоение) количества ДНК, а также синтез РНК и белков.

В постсинmетический период клетка запасается энергией, синтезируются белки ахроматинов ого веретена, идет подготовка к митозу.

Существуют различные типы деления клеток: амитоз, митоз, мейоз.

Амитоз - прямое деление прокариотических клеток и некоторых клеток у человека.

Митоз - непрямое деление клеток, во время которого из хроматина образуются хромосомы. Путем митоза делятся соматические клетки эукариотических организмов, в результате чего дочерние клетки получают точно такой же набор хромосом, какой имела дочерняя клетка.

Митоз

Митоз состоит из 4-х фаз:

Профаза - начальная фаза митоза. В это время начинается спирализация ДНК и укорочение хромосом, которые из тонких невидимых нитей хроматина становятся короткими толстыми, видимыми в световой микроскоп, и располагаются в виде клубка. Ядрышко и ядерная оболочка исчезает, и ядро распадается, центриоли клеточного центра расходятся по полюсам клетки, между ними растягиваются нити веретена деления.

Метафаза - хромосомы движутся к центру, к ним прикрепляются нити веретена. Хромосомы располагаются в плоскости экватора. Они хорошо видны в микроскоп и каждая хромосома состоит из 2-х хроматид. В этой фазе можно сосчитать число хромосом в клетке.

Анафаза - сестринские хроматиды (появившиеся в синтетическом периоде при удвоении ДНК) расходятся к полюсам.

Телофаза (telos греч. - конец) противоположна профазе: хромосомы из коротких толстых видимых становятся тонкими длинными невидимыми в световой микроскоп, формируются ядерная оболочка и ядрышко. Заканчивается телофаза разделением цитоплазмы с образованием двух дочерних клеток.

Биологическое значение митоза заключается в следующем:

дочерние клетки получают точно такой же набор хромосом, который был у материнской клетки, поэтому во всех клетках тела (соматических) поддерживается постоянное число хромосом.

делятся все клетки, кроме половых:

происходит рост организма в эмбриональном и постэмбриональном периодах;

все функционально устаревшие клетки организма (эпителиальные клетки кожи, клетки крови, клетки слизистых оболочек и др.) заменяются новыми;

происходят процессы регенерации (восстановления) утраченных тканей.

Схема митоза

При воздействии неблагоприятных условий на делящуюся клетку веретено деления может неравномерно растянуть хромосомы к полюсам, и тогда образуются новые клетки с разным набором хромосом, возникает патология соматических клеток (гетероплоидия аутосом), что приводит к болезни тканей, органов, организма.

100 р бонус за первый заказ

Выберите тип работы Дипломная работа Курсовая работа Реферат Магистерская диссертация Отчёт по практике Статья Доклад Рецензия Контрольная работа Монография Решение задач Бизнес-план Ответы на вопросы Творческая работа Эссе Чертёж Сочинения Перевод Презентации Набор текста Другое Повышение уникальности текста Кандидатская диссертация Лабораторная работа Помощь on-line

Узнать цену

Хромосомы - нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки (клетки, содержащей ядро), которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре. Исходно термин был предложен для обозначения структур, выявляемых в эукариотических клетках, но в последние десятилетия всё чаще говорят о бактериальных хромосомах. В хромосомах сосредоточена большая часть наследственной информации.

Различают такие типы хромосом: равноплечие (метацентрические), (центромера посередине, а плечи равной длины); неравноплечие (субметацентрические), центромера смещена, не в середине хромосомы, длина плечей неравная; палочковидные (акроцентрические), центромера смещена к одному из концов хромосомы, одно из плечей очень короткое.

Хромосома как комплекс генов является эволюционно сложившейся структурой, свойственной всем особям данного вида. Расположение генов в составе хромосомы играет важную роль в их функционировании.

Изменение числа хромосом в кариотипе (хромосомном наборе) человека как правило приводит к различным заболеваниям. Наиболее известным и распространенным хромосомным заболеванием у человека является синдром Дауна, причиной которой является трисомиея (лишняя хромосома) по 21-й хромосоме. Страдают от этой болезни 0.1-0.2 % человечества. Часто из-за трисомии по 21 паре хромосом гибнет плод, однако иногда люди, страдающие от синдрома Дауна, доживают до старости, хотя в целом и живут меньше. Известны также трисомии по 13-й и 18-й парах хромосом,- синдромы Патау и Эдвардса соответственно. Люди с такими дефектами хромосом умирают в первые месяцы жизни.

Также достаточно часто у человека бывает изменение числа половых хромосом. Среди них распространена моносомия X (из пары хромосом у человека есть только одна (Х0)) - эта болезнь называется синдром Шерешевского-Тернера. Реже встречаются трисомия X и синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Факторы, определяющие мужской тип развития, находятся в У-хромосоме, женской - в X. В отличие от мутаций соматических хромосом, пороки умственного развития у больных менее характерны, в пределах нормы, а иногда даже выше её. Однако у них часто наблюдаются нарушения развития половых органов, гормональный дисбаланс. Куда реже встречаются пороки развития других систем.

Наиболее важной составной частью ядра являются хромосомы. Им принадлежит ведущая роль в наследственности. В момент деления клетки хромосомы хорошо видны в световой микроскоп. Хромосомы неделящихся ядер не видны, так как они деконденсированы. В то же время показано, что чем выше степень деконденсации хромосом, тем активнее протекают метаболические процессы в самом ядре. Морфологически хромосомы растений чаще всего имеют нитевидную или палочкообразную форму.

Большинство хромосом разделено первичной перетяжкой на два плеча. Под микроскопом первичная перетяжка представлена светлой (неокрашенной) зоной, получившей название центромеры. Она играет основную роль в перемещении хромосом при делении ядра. На каждой из хромосом центромера занимает строго определенное место. По положению центромеры хромосомы делятся на метацентри- ческие (приблизительно равноплечие), субметацентрические (неравноплечие), субакроцентрические , акроцентрические (головчатые) и телоцентрические , у которых центромера сдвинута к одному из концов (рис. 2.2).

Встречаются хромосомы, у которых имеется и вторичная перетяжка. Она, как правило, располагается у дистального конца хромосомы и отделяет небольшой ее участок, получивший название спутника. Вторичная перетяжка не участвует в движении хромосом при ядерном делении. Она получила название ядрышкового организатора, поскольку в этом месте происходит образование ядрышка. Концевые участки хромосом получили название теломерных. Теломерные концы хромосом препятствуют соединению одной хромосомы с другой.

Рис. 2.2.

слева направо - метацентрическая, суб- метацентрическая, субакроцентричес- кая, акроцентричсская, телоцентрическая (Levan, 1968)

одинаковыми буквами помечены гомологичные хромосомы (Любашев, 1967. - С. 9)

Рис. 2.3. Диплоидный набор метафазных хромосом в клетке Crepis capilaris (2л=6):

2.1. Число хромосом у некоторых видов растений

Каждому из населяющих нашу планету видов растений и животных свойственно строго определенное число хромосом, обозначаемое 2п (табл. 2.1).

В половых клетках число хромосом в два раза меньше (гаплоидное число) и обозначается п. В соматических клетках организма каждая из хромосом имеет пару, идентичную как морфологически (рис. 2.3), так

Рис. 2.4.

(Giorgi, 1964, с добавлениями) и генетически. Исключение из этого правила у гетерогаметных особей составляют половые хромосомы.

Специфический для определенного вида по числу и структуре набор хромосом получил название кариотипа.

Рис. 2.6.

А - внешний вид: / - спутник, 2- вторичная перетяжка, 3 - центромера, 4 - волокно веретена; Б - внутреннее строение: 1 - две хромонемы

(а - большая и 6 - малая спирали) (Робертис, Новински, Саэрс; по Атабековой, Устиновой,1967. - С. 70)

Рис. 2.5. Дифференциально окрашенные хромосомы Т. durum

(фото любезно предоставлено ЕД.Бадаевой)

Графическое изображение кариотипа, показывающее его структурные особенности, называется идиограммои (рис. 2.4). В последние годы получил распространение метод дифференциального окрашивания хромосом. При его использовании на каждой из хромосом прокрашиваются специфические, характерные для нее гетерохроматиновые участки (бэнды), что значительно облегчает идентификацию отдельных хромосом кариотипа (рис. 2.5).

Хромосомы, по которым отличаются особи разного пола, получили название половых хромосом, а все остальные хромосомы - аутосом.

Внутреннее строение каждой хромосомы чрезвычайно сложно. По химическому составу хромосомы состоят из ДНК (до 40 %), РНК и белков, из которых в среднем около 60 % приходится на гистоны. Строение мета

фазной хромосомы при исследовании с помощью светового микроскопа представляется следующим образом (рис. 2.6).

Каждая хромосома состоит из двух хроматид, спирально закрученных и располагающихся параллельно оси хромосомы. Для прокрашивающихся в интерфазном ядре участков хромосом используют термин

Рис. 2.7.

1- нуклеосомный; 2- нуклеомерный; 3- хромомерный (петлевой домен); 4- хромо- немный; 5 - петлистых структур (Ченцов, 1995. - С. 129)

Рис. 2.8. Размеры хромосомных фибрилл (Russell, 1998; по Жнмулсву, 2002. - С. 309)

«хромонема» - красящаяся нить. Утолщения на хромонемах получили название хромомер. Особенность вышеописанного строения хромосом зависит от уровня компактизации хроматина (комплекс ДНК с гистонами), который меняется при переходе от интерфазного состояния хромосом к метафазному. Процесс компактизации хроматина проходит по Ченцову (1995) следующие уровни (рис. 2.7).

Первый, получивший название нуклеосомного , определяет скручивание ДНК по поверхности гистоновой сердцевины. Второй - объединение нескольких нуклеосом (до 10) в бусину -называется нуклео- мерным. Третий уровень - объединение скрепками из негистоновых белков фибрилл дезоксирибонуклеопротеида в петлевой домен, называемый хромомером. Четвертый уровень - это образование хромонем, которое происходит при сближении в линейном порядке хромомер, и образование толстой нити (0,1-0,2 мкм). Далее, по-видимому, хромонема укладывается в виде спирали в хроматиде, хотя весьма вероятно, что это еще один (пятый) уровень «петлистых структур». Размеры, которые приобретают хромосомные фибриллы в результате компактизации, представлены на рисунке 2.8.